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先天性肌强直的症状
补充说明：先天性肌强直的症状
a******W 2022-03-03 15:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直的症状包括肌无力、肌痉挛、肌痛、肌僵硬和吞咽困难，这些症状可能伴随终身，建议寻求专业神经科医生的评估和治疗。
1.肌无力
肌无力是由神经肌肉接头处突触前膜乙酰胆碱释放量减少导致的，使机体随意运动障碍。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有呼吸肌受累。
2.肌痉挛
肌痉挛可能是遗传因素导致的先天性肌强直引起的神经肌肉兴奋性增高所致。当神经元过度兴奋时，会导致肌肉持续收缩，进而引发肌痉挛。肌痉挛通常发生在下肢，但也可能影响其他身体部位，痉挛通常突然发生且难以控制。
3.肌痛
肌痛是由于先天性肌强直导致肌肉持续收缩而引起的炎症反应，炎症因子刺激周围组织产生疼痛感。肌痛多见于背部、颈部和肩部等部位，在活动后加剧。
4.肌僵硬
肌僵硬主要是由先天性肌强直导致肌肉持续收缩所引起的，长时间的肌肉紧张会使得肌肉处于僵硬状态。肌僵硬主要集中在颈部、背部以及肢体近端，患者可能会感到这些区域的肌肉像橡皮带一样紧绷。
5.吞咽困难
吞咽困难可能由先天性肌强直导致咽喉部肌肉无法正常协调运动引起，从而出现吞咽困难的情况。吞咽困难可能导致食物反流或窒息，严重时甚至会影响患者的营养摄入和生活质量。
针对先天性肌强直的症状，建议进行基因检测以确认诊断，同时可以进行神经传导速度测试、肌电图等辅助检查。治疗措施包括药物治疗如肉毒素注射或口服抗肌萎缩蛋白药物。患者应保持良好的生活习惯，避免剧烈运动，保证充足的休息时间，以减轻症状并预防并发症的发生。
2024-02-24 20:11
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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