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唐氏筛查高风险
补充说明:唐氏筛查高风险
a******W 2022-03-02 18:04
唐氏筛查 开放性神经管缺陷 染色体异常 先天性心脏病 智力低下
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唐氏筛查高风险提示开放性神经管缺陷风险增加、染色体异常、先天性心脏病、生长发育迟缓和智力低下等风险。
1.开放性神经管缺陷风险增加
开放性神经管缺陷是由于基因突变导致神经管闭合不全引起的。可能导致脊柱裂、脑膜膨出等疾病,影响神经系统功能。
2.染色体异常
染色体异常是指细胞核中DNA分子结构或数目的改变,包括三体型、缺失和嵌合等。可引起一系列临床症状,如面容畸形、生长发育迟缓、智力障碍等。
3.先天性心脏病
先天性心脏病是由胎儿期心脏发育异常所致的心血管系统疾病。可能造成血液循环受阻,出现呼吸困难、发绀等症状。
4.生长发育迟缓
生长发育迟缓指儿童身高、体重低于同年龄、同性别正常儿童平均值两个标准差以上。会导致身材矮小、头围偏小等问题,影响患儿的生活质量和社会适应能力。
5.智力低下
智力低下的原因较多,包括遗传因素、感染、药物中毒、颅脑损伤等。患者会出现不同程度的认知、语言、运动等方面的落后,严重者甚至生活不能自理。
建议进行进一步的产前诊断,如羊水穿刺或绒毛取样以确认是否存在染色体异常。若确诊为唐氏综合征,应接受专业医疗机构提供的综合管理服务,包括早期教育干预及必要的手术治疗。
2024-03-13 20:46
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