首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 唐氏筛查高风险

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查高风险提示开放性神经管缺陷风险增加、染色体异常、先天性心脏病、生长发育迟缓和智力低下等风险。
1.开放性神经管缺陷风险增加
开放性神经管缺陷是由于基因突变导致神经管闭合不全引起的。可能导致脊柱裂、脑膜膨出等疾病,影响神经系统功能。
2.染色体异常
染色体异常是指细胞核中DNA分子结构或数目的改变,包括三体型、缺失和嵌合等。可引起一系列临床症状,如面容畸形、生长发育迟缓、智力障碍等。
3.先天性心脏病
先天性心脏病是由胎儿期心脏发育异常所致的心血管系统疾病。可能造成血液循环受阻,出现呼吸困难、发绀等症状。
4.生长发育迟缓
生长发育迟缓指儿童身高、体重低于同年龄、同性别正常儿童平均值两个标准差以上。会导致身材矮小、头围偏小等问题,影响患儿的生活质量和社会适应能力。
5.智力低下
智力低下的原因较多,包括遗传因素、感染、药物中毒、颅脑损伤等。患者会出现不同程度的认知、语言、运动等方面的落后,严重者甚至生活不能自理。
建议进行进一步的产前诊断,如羊水穿刺或绒毛取样以确认是否存在染色体异常。若确诊为唐氏综合征,应接受专业医疗机构提供的综合管理服务,包括早期教育干预及必要的手术治疗。

2024-03-13 20:46

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

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