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开放性神经管缺陷是怎么回事
补充说明：开放性神经管缺陷是怎么回事
a******W 2021-07-11 00:36
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
开放性神经管缺陷可能与遗传因素、环境因素、药物影响、激素水平变化以及染色体异常等有关，其病因复杂多样。确诊通常需要进行基因检测和其他相关检查，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗建议。
1.遗传因素
开放性神经管缺陷是由基因突变引起的，这些突变可能会影响神经管闭合的关键基因的功能。对于开放性神经管缺陷患者，可以考虑使用叶酸代谢相关酶促剂进行治疗，如甲氨蝶呤、亚叶酸钙等。
2.环境因素
孕妇在怀孕早期接触化学物质、放射线或其他有害物质可能导致胎儿神经管发育异常，增加开放性神经管缺陷的风险。针对环境因素导致的开放性神经管缺陷，建议开展羊水穿刺术以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.药物影响
孕期用药不当可能会干扰神经管的正常发育过程，从而引起开放性神经管缺陷。如果确定是药物引起的开放性神经管缺陷，则需要及时停用相关药物并咨询医生是否需要其他治疗措施。
4.激素水平变化
雌激素和孕酮的变化会影响神经管的生长和发育，高水平的雌激素会抑制神经管的闭合，导致开放性神经管缺陷的发生。对于激素水平异常引起的开放性神经管缺陷，可以通过超声波检查来监测胎儿的情况。
5.染色体异常
染色体异常包括三倍体、四倍体和其他非整倍体，这些异常会导致神经管不能正确关闭，形成开放性神经管缺陷。若确诊为染色体异常所致的开放性神经管缺陷，应考虑进行无创产前DNA检测或绒毛取样等进一步的遗传学诊断。
除了上述提及的因素外，建议定期进行超声波检查以及血液中的甲胎蛋白浓度监测。保持良好的生活习惯，均衡饮食，有助于减少先天性疾病的风险。
2024-03-13 02:14
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
