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软骨发育不全怎么办
补充说明：软骨发育不全怎么办
a******W 2022-02-28 14:35
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全可以通过生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在专业医师指导下定期注射合成的人类生长激素来实现治疗目标。此方法有助于促进儿童身高增长，适用于治疗软骨发育不全引起的矮小症。但须监测可能出现的副作用如水肿、关节疼痛等。
2.物理疗法
包括但不限于功能性锻炼、平衡训练及柔韧性练习，在专业人士监督下制定个性化计划并严格执行。旨在提高肌肉力量、改善协调性和灵活性以支持骨骼健康；对促进患儿正常运动功能有益。需注意避免过度劳累导致的风险。
3.矫形外科手术
在全身麻醉下由经验丰富的外科团队执行一系列矫正畸形的手术操作。针对特定类型的骨骼异常提供长期且稳定的解决方案；可考虑用于严重脊柱侧弯或足部畸形患者。术后管理及康复至关重要。
4.营养支持治疗
保证充足均衡饮食，富含蛋白质、钙质及维生素D，并可能需要补充相应营养素。良好的营养状态有利于软骨细胞分化与修复；对于任何阶段都应强调合理膳食结构。监控并纠正潜在的营养缺乏是关键环节。
建议定期评估患儿的生长发育状况，以便及时发现并处理相关问题。必要时，家长可在医生指导下为孩子佩戴定制鞋垫或使用功能性支具，以提供额外支撑和稳定性。
2024-03-07 20:09
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
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1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
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