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脊髓性肌肉萎缩症是怎么造成的
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症是怎么造成的
a******W 2022-02-28 14:35
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症可能是由遗传因素、神经递质代谢异常、营养缺乏、外伤导致的脊髓损伤、先天性脊柱管狭窄等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传因素
脊髓性肌肉萎缩症是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，由于SMN1基因编码蛋白功能缺失导致。针对该病的治疗可能包括使用利司扑兰口服溶液、利鲁唑片等药物以改善病情。
2.神经递质代谢异常
神经递质代谢异常会影响运动神经元的功能和存活，进而影响到肌肉收缩和运动控制，引起肌无力等症状。患者可在医生指导下通过服用依达拉奉注射液、甲钴胺注射液等神经营养类药物进行缓解。
3.营养缺乏
营养缺乏可能导致神经细胞发育不全或者受损，从而影响到神经系统的正常功能，出现肌肉萎缩的情况。补充维生素D和钙可以作为辅助治疗方法，需要定期监测血生化指标并调整剂量。
4.外伤导致的脊髓损伤
外伤导致的脊髓损伤会引起脊髓组织水肿压迫脊髓，使神经传导束受压而发生病变，继而导致下肢瘫痪、大小便失禁等严重后果。对于急性期的患者，可遵医嘱使用甘露醇注射液、注射液等脱水降颅压药来减轻水肿。
5.先天性脊柱管狭窄
先天性脊柱管狭窄会导致脊髓受到压迫，血液循环障碍，缺血缺氧，进而引起一系列神经系统症状。手术是解决先天性脊柱管狭窄的有效方法，如椎板切除术、椎间孔扩大术等。
建议定期进行神经电生理测试以及MRI扫描，以监测病情变化。饮食方面，应保证均衡营养，避免高脂肪食物过多摄入，以免加重病情。
2024-02-25 13:15
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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