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氢醌外源性褐黄病症状
补充说明：氢醌外源性褐黄病症状
a******W 2022-02-28 14:34
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
氢醌外源性褐黄病的症状包括皮肤褐色色素沉着、牙齿着色、尿液呈棕褐色、巩膜黄染以及关节僵硬，这些症状可能伴随终身发展，建议患者及时就医进行基因检测和诊断。
1.皮肤褐色色素沉着
氢醌外源性褐黄病是由于基因突变导致体内缺乏尿黑酸氧化酶，使得尿黑酸不能被正常代谢而积累，形成黑色素前体物质，这些物质会逐渐沉积于皮肤中。这种色素沉着通常出现在暴露于阳光下的区域，如面部、手背等。皮肤表面会出现均匀分布的深褐色斑点。
2.牙齿着色
由于遗传缺陷导致的尿黑酸氧化酶缺乏，使尿黑酸无法被分解，从而在牙齿组织内累积并产生色素沉淀。主要表现在门牙和臼齿上，颜色从浅棕色到深黑色不等。
3.尿液呈棕褐色
当患者摄入含氢醌的食物后，会导致机体内的尿黑酸不能够被完全地代谢掉，进而出现尿液颜色改变的现象。患者可能会发现尿液呈现红褐色或巧克力色，严重时可能出现血尿的症状。
4.巩膜黄染
巩膜黄染可能是由于肝脏损伤引起的胆汁淤积所致，此时肝细胞功能受损，无法有效地摄取血液中的未结合胆红素，使其进入血液循环并在巩膜中积聚。巩膜黄染可能伴有瘙痒、疲劳等症状，还可能导致皮肤和眼白部分发黄。
5.关节僵硬
由于尿黑酸在软骨中的沉积，随着时间的推移，软骨会发生退行性变，导致关节僵硬和运动受限。常见于手指、膝盖和脊椎的小关节处，晨起时尤为明显，活动一段时间后可有所缓解。
针对氢醌外源性褐黄病，可以进行血液生化检测以评估肝肾功能，也可以通过基因检测来确认诊断。治疗措施包括遵医嘱使用美白药物如维生素C衍生物和熊果苷，以及物理疗法如激光去色素。患者应避免日晒，使用防晒霜保护皮肤，并定期监测病情变化。
2024-03-23 11:37
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
多发人群：遗传患者通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
典型症状： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
临床检查： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
治疗费用：市三甲医院约3000--7000
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主治湿热瘀滞所致的带下病，症见带下量多、色黄、时有阴部瘙痒；霉菌性阴道炎、老年性阴道炎、宫颈糜烂见上述证候者。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
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活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
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