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先天性软骨发育不良症状
补充说明：先天性软骨发育不良症状
a******W 2022-02-28 14:31
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性软骨发育不良的症状包括身材矮小、头颅相对较大、胸廓畸形、四肢短粗、关节松弛，诊断通常需要临床评估和影像学检查，建议及时就医。
1.身材矮小
身材矮小是由于软骨细胞分化异常导致生长板过早闭合所致。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差。这可能影响日常生活和社交活动。
2.头颅相对较大
头围增大主要是因为颅底长骨发育迟缓，颅底扁平，前后径缩短，颅内压增高，脑回皱缩。患者可能出现前额后倾、枕部突出等表现，严重时可压迫大脑，引发头痛等症状。
3.胸廓畸形
胸廓畸形可能是遗传因素导致的软骨发育不全，也可能继发于其他疾病如佝偻病。患者可能会出现胸腔容积减小、呼吸困难等情况发生。
4.四肢短粗
四肢短粗通常是因为软骨组织发育障碍，导致四肢骨骼长度受限。主要表现为下肢比例失调，大腿较短而小腿较长，形成典型的侏儒体型。
5.关节松弛
关节松弛可能与软骨发育不良引起的韧带松弛有关。患者会出现关节不稳定的情况，在进行剧烈运动时容易受伤。
针对先天性软骨发育不良的症状，可以进行X线检查以评估骨骼发育情况，必要时也可以遵医嘱使用药物进行治疗，如重组人生长激素注射液、维生素D滴剂等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测身高和体重，以便及时发现并处理生长问题。
2024-01-16 01:51
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