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单基因遗传病怎么调查
补充说明：单基因遗传病怎么调查
2022-02-26 21:22
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精选回答(1)
王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
单基因遗传病的调查通常包括基因检测、染色体分析以及家族史调查。
1.基因检测
基因检测是通过分析个体的DNA序列，以确定是否存在与单基因遗传病相关的突变或变异。如果检测结果发现特定的致病基因或突变，可能表明患者携带该疾病的风险。但需注意的是，这并不意味着一定会患病，只是增加了患病的可能性。
2.染色体分析
染色体分析通过显微镜观察细胞中的染色体结构和数量，以评估是否存在染色体异常导致的单基因遗传病。如果结果显示异常染色体数目或结构，可能表明患者患有某些单基因遗传病。但需注意的是，这并不一定意味着一定会患病，还需要进一步的检查和评估。
3.家族史调查
家族史调查是通过询问患者的家族成员是否有相同的疾病或症状来了解潜在的遗传风险。如果家族中有多个成员患有同一疾病，则可能表明存在单基因遗传病的风险。但需注意的是，这并不能确定具体的疾病类型或患病概率。
在进行上述检查前，请确保充分了解相关风险和预期结果，并在专业医生指导下进行决策。
2022-07-18 15:30
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医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
病理性状又称单遗传病基因、单基因病，是指因为一对等位基因病毒而引发的疾病，其遗传规律符合孟德尔定律，不一般的病的单基因遗传率是不一般的，因此要依据不同的病来判定单基因遗传率。
2022-02-26 23:26
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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