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唐氏筛查怎样检查
补充说明：唐氏筛查怎样检查
a******W 2022-02-21 15:49
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通常通过血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度检测、抑制素A水平检测、母体年龄以及超声波检查来进行。建议妊娠期女性在医生指导下进行上述检查，以评估胎儿患染色体异常的风险。
1.血清AFP水平测定
通过测量血液中甲胎蛋白含量来评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取孕妇静脉血，分离血清后送检，通常在孕周16-20时进行。
2.游离β-hCG浓度检测
通过检测人绒毛膜的游离部分，判断是否存在开放性神经管缺陷或某些染色体异常的情况。医生会采集患者的血液样本，在实验室中分析其体内的人绒毛膜水平。
3.抑制素A水平检测
抑制素A由人体内的卵泡细胞产生，与多种疾病相关。通过检测可以辅助诊断卵巢储备、子宫内膜异位症等疾病。一般采取空腹状态采血，然后将血液标本送往实验室进行检测。
4.母体年龄
年龄是计算风险率的重要因素之一，高龄产妇发生染色体异常的概率增加。无需特殊处理，仅记录母亲的年龄即可作为参考值。
5.超声波检查
主要是为了排除胎儿畸形的可能性，还可以查看胎儿的具体发育情况。医生使用高频声波扫描孕妇腹部，绘制胎儿图像并评估其结构是否正常。
以上各项检查均应在专业医疗机构完成，预约前应避免进食高脂肪食物，以免影响血清AFP水平测定结果准确性。
2024-03-18 16:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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