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唐氏综合症寿命有多长
补充说明：唐氏综合症寿命有多长
a******W 2022-02-21 15:49
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症患者的寿命因人而异，但通常低于平均水平。
唐氏综合症是由21号染色体异常导致的遗传性疾病，患者常伴有智力障碍、生长发育迟缓等。这些异常会影响身体各系统的正常功能，进而影响寿命。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷和其他先天性畸形。不同的人可能有不同的症状严重程度，这也会影响到寿命。
诊断通常需要进行核型分析，即对患者细胞中的染色体进行显微镜下观察，以确定是否存在额外的染色体。此外，医生还可能会建议进行超声心动图来评估心脏结构。由于唐氏综合症为终身管理的疾病，因此没有特定的治愈方法。早期教育和行为干预可以改善儿童的认知能力和生活质量。对于某些并发症如心脏病，则需个体化医疗管理。
尽管无法改变唐氏综合症的遗传性质，但通过定期健康检查以及早期干预措施，如物理治疗和营养支持，可显著提高患者的生活质量。
2024-02-26 15:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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