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囊性纤维化是什么症状
补充说明：囊性纤维化是什么症状
a******W 2022-02-18 16:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
囊性纤维化表现为呼吸困难、汗液减少、黏稠分泌物、慢性肺部感染、消化不良等症状，如果出现这些症状，建议及时就医进行基因检测和相关检查以确诊。
1.呼吸困难
囊性纤维化患者由于气道受累导致气道狭窄和不完全堵塞，影响气体交换，进而引发呼吸困难。主要表现为深度呼吸、喘息或呼吸急促，可能伴有咳嗽。
2.汗液减少
囊性纤维化会影响汗腺的功能，导致出汗异常。这是因为囊性纤维化会导致体内盐分过多积累，刺激神经反射弧，使交感神经系统兴奋，从而抑制汗腺分泌。通常表现为出汗量显著减少，尤其是在身体下部如足底。
3.黏稠分泌物
囊性纤维化患者的支气管上皮细胞受损，纤毛运动减弱，痰液积聚并变得黏稠。这是由于黏蛋白基因突变引起的黏蛋白合成增加所致。这些分泌物可能导致呼吸道阻塞，进一步加重呼吸困难。
4.慢性肺部感染
囊性纤维化的病程中存在长期的气道炎症反应，这会使得免疫系统过度活跃，产生大量白细胞来对抗感染源，同时也会释放出大量的炎症因子，这些因子会损伤正常的组织结构，包括肺泡壁和肺泡周围的毛细血管内皮细胞。感染可反复发生，伴随发热、咳嗽、咳痰等症状。
5.消化不良
囊性纤维化患者因胰腺功能减退，无法有效分解食物中的脂肪，导致腹泻、腹胀等不适症状。典型表现为腹部不适、腹泻、体重下降等。
针对囊性纤维化的诊断，可以进行基因检测以确认是否存在CFTR基因突变。此外，还可以进行胸部X线检查、高分辨率CT扫描以及肺功能测试。治疗措施主要包括抗生素治疗以控制感染，以及吸入性支气管扩张剂改善呼吸功能。患者应保持良好的室内通风，避免吸烟环境，定期清洁家居环境，确保空气清新流通。饮食方面需注意补充足够的水分，避免食用辛辣、油腻食品，以减轻消化道负担。
2024-04-01 08:43
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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