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肌营养不良基因携带者有什么症状
补充说明：肌营养不良基因携带者有什么症状
a******W 2022-01-29 10:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良基因携带者可能表现为肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸功能不全等症状，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于染色体异常导致编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变。缺乏抗肌萎缩蛋白会导致肌肉细胞膜稳定性下降，容易疲劳和出现肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有骨盆带肌群受累，如臀肌、股四头肌等。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍，会引起骨骼肌纤维逐渐退化、消失，进而引发肌萎缩的症状。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经系统的正常发育，导致运动发育迟缓。运动发育迟缓可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行和站立等大运动发育落后于同龄儿童。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良症的一种类型，由特定基因突变所致，这些基因参与了神经信号传导和肌肉收缩的调控过程。此病特征为进行性的下运动神经元病变，涉及延髓和脊髓，导致肢体近端为主的肌无力、萎缩。
5.呼吸功能不全
当肌营养不良症影响到呼吸肌时，可能导致呼吸功能不全。这可能会导致肺活量减少，从而引起呼吸困难，尤其是在体力活动后。
针对肌营养不良基因携带者的症状，建议进行肌电图、血清肌酶检测以及肌肉活检等诊断。治疗措施包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-03-20 19:15
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
