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男性性腺发育不全症是什么病
补充说明：男性性腺发育不全症是什么病
a******W 2022-01-26 17:17
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
男性性腺发育不全症，也被称为克氏综合征，是一种遗传性疾病，由于性染色体异常导致雄激素合成不足而引发的一系列临床表现。
男性性腺发育不全症是由于X染色体上的基因突变引起的一种遗传性疾病。这些基因编码了产生睾酮的关键酶，缺乏这些酶会导致精子发生障碍和生殖能力下降。典型表现为小睾丸、无精子症、乳房组织增生、脱发以及体毛减少等。此外，还可能伴随有生育能力低下、身高偏矮等症状。
确诊通常需要进行血液中的性激素水平检测，包括促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）和睾酮水平测定；还需进行超声波检查以评估睾丸大小和结构是否正常。治疗目标主要是改善生活质量并提高生育能力。药物治疗常选用的是外源性睾酮替代疗法，如、丙酸睾酮等；对于有生育需求者，可考虑使用供精人工授精或辅助生殖技术。
患者应保持均衡饮食，避免高热量食物摄入过多，以免影响内分泌状态。同时，建议定期进行体检，监测性激素水平变化，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-04-14 13:31
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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