发病时间：不清楚
怀孕能查出儿童早衰症吗
补充说明：怀孕能查出儿童早衰症吗
2022-01-18 14:51
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
怀孕一般不能查出儿童早衰症。
儿童早衰症是一种常见的遗传性疾病，主要表现为早衰、脱发、身材矮小、生长迟缓等。通过检测血液中的甲状腺转化酶水平和抗体，可以诊断儿童是否患有该疾病。儿童早衰症的病因尚不清楚，可能与基因突变和染色体异常有关。儿童早衰症通常是一种常染色体隐性遗传病，有些基因突变可能会在一定程度上增加患病的风险。如果儿童有早衰的迹象，应及时到医院进行检查和诊断。通常需要进行基因检测，以确定儿童是否存在早衰症的迹象。如果确诊患有该疾病，可以在医生的指导下进行针对性治疗，以免影响儿童的生长发育。
如果儿童患有该疾病，应及时到医院进行基因检测，以便及时发现和治疗。平时应该多吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶等，避免食用过多的糖、脂肪和盐。同时应该注意适当进行体育锻炼，如散步、慢跑、瑜伽等，避免进行剧烈运动。
2023-06-26 12:20
举报于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
怀孕不能查出儿童早衰症。早衰主要受基因突变和遗传因素的影响，一般产前检查不会对这两方面进行专门检查。因此，大多数孕妇在产前检查中无法发现早衰的问题。此外，早衰一般发生在儿童和青少年，胎儿期没有症状，因此很难发现。如果在胎儿期有非常明显的早衰，通过对各种产前检查报告的分析，可以看出胎儿的发育速度比正常胎儿快得多，因此推测胎儿存在早衰问题，一般产前检查无法检测到。
2023-03-29 19:29
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病： 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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