发病时间：不清楚
遗传代谢病能治愈吗？
补充说明：遗传代谢病能治愈吗？
2019-06-12 02:23
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
遗传代谢病是否能治愈，需要根据疾病的类型判断，如果是先天性遗传代谢病，可能无法治愈，如果是后天性遗传代谢病，可能可以治愈。
1、无法治愈
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。先天性遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，因为遗传物质缺陷或酶缺乏，导致代谢障碍，无法进行有效治疗。因此，先天性遗传代谢病目前没有治愈方法，只能通过使用药物控制病情，缓解症状。
2、可以治愈
后天性遗传代谢病是由于环境因素或者遗传因素导致基因缺陷而引起的疾病，如果是苯丙酮尿症等先天性遗传代谢病，可以通过饮食治疗的方法，使病情得到缓解。如果是甲状腺功能减退症等后天性遗传代谢病，可以通过遵医嘱服用左甲状腺素钠片等药物，使体内甲状腺激素水平恢复正常，达到治疗的效果。
在日常生活中，建议患有遗传代谢病的患者，要注意饮食健康，多吃新鲜的水果蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
2022-07-12 20:20
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
遗传代谢性疾病能否治愈需要具体分析，有的可以通过药物和手术治愈，有的不能治愈。遗传性代谢病的一些病因是由遗传或获得性遗传突变引起的。它们是具有代谢缺陷的遗传性疾病，主要是单基因遗传性疾病，大多数是需要对症治疗。治疗的一般原则是减少代谢不足引起的有毒物质的积累，补充正常需要的酶或进行基因治疗。
2019-06-12 03:54
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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