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18-三体综合征
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29 个关于18-三体综合征的问题 我要提问
  • 什么是18-三体综合征 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    18-三体综合征是指18-三体综合征,是一种常见的染色体畸变疾病,通常是由于遗传因素、环境因素等原因所引起,患儿可能会出现智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状。1、智力低下18-三体综合征的患儿通常会出现智力低下的情况,一般表现为记忆力、反应能力等较同龄人明显较差,并且患儿还可能会出现头部、手部、脚部等部... [详细]

  • 18-三体综合征是什么 (女)

    于晨光

    于晨光 主治医师

    擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

    哈尔滨市中医院

    18-三体综合症通常是指染色体异常的疾病。18号染色体,这是一条常染色体非整倍体异常发生率的染色体,只有21三体。18三体综合征患者的主要临床表现为多器官和多系统畸形,如男性隐睾。18三体男性患者成年后,主要临床表现为不育,精液中的少精子症或无精子症,18三体患者可以通过三代试管帮助怀孕。

  • 18-三体综合征 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    三体综合症是常见的染色体异常,是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。此外,皮肤皱褶、皮嵴及毛发等肺及肾也会有异常。在妊娠第6~8周开始出现异常。三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高... [详细]

  • 18-三体综合征风险值是多少 (女)

    于晨光

    于晨光 主治医师

    擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

    哈尔滨市中医院

    18三体症候群临界值为1/350,高于或等于均提示高风险。18三体综合征是属于染色体疾病,通常如果比值低于1:250是属于高风险,1:250-1:1000属于临界风险。如果是高风险或者临界风险说明患病概率相对较大,建议进一步做无创DNA检查。若无创DNA仍提示高风险,则需做羊水穿刺术,其中以羊水穿刺为金标准。

  • 18-三体综合征是怎么回事 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    18-三体综合征是由于遗传突变、母龄效应、致畸物质暴露、染色体畸变以及基因异常等引起的,需要通过染色体分析或基因检测来确诊。该病通常伴有智力低下、生长迟缓和多种畸形,治疗难度较大,早期干预效果可能更好。1.遗传突变遗传突变是指DNA序列发生了改变,这种改变可能会导致某些基因的功能受到影响,进而引起一系列的生理和生化反... [详细]

  • 18-三体综合征高风险怎么办 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    18-三体综合征高风险可以通过基因检测、靶向治疗、免疫调节治疗、干细胞移植和营养支持治疗等方法进行管理。1.基因检测通过分析胎儿DNA样本来确定是否存在特定的染色体异常,以辅助诊断18-三体综合征。对于高风险人群,可作为进一步确认是否为18-三体综合征的重要手段。2.靶向治疗针对特定分子异常的治疗方法,如使用拉帕替尼... [详细]

  • 18-三体综合征高风险原因 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    18-三体综合征高风险可能由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素导致,需进行进一步的遗传咨询和专业评估。建议患者及时就医,以便获得适当的指导和治疗。1.遗传突变遗传突变是指基因序列发生改变,可能导致某些关键基因的功能缺失或异常。这些基因可能参与调节细胞分裂和分化过程,进而影响染色体稳定性。针对遗传突变导... [详细]

  • 18-三体综合征多风险值是1:260. (女)

    聂奇銮

    聂奇銮 医师

    擅长:常见病、多发病、妇科、外科、皮肤科的疾病等

    安庆市望江县赛口计划生育服务站

    按照你描述考虑为高风险,需要做进一步检查确认的,可以考虑做羊水穿刺或者无创DNA检查。

  • 孕17+周唐氏筛查18-三体综合征高风 (女)

    任立存

    任立存 主任医师

    擅长:中医科

    河北省邢台市威县社区医院

    你说的这个情况,可以考虑做一个无创DNA的检查,通过这样的检查也能够进一步地说明情况。

  • 18-三体综合征是什么意思 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    18-三体综合征是一种由染色体异常导致的疾病,通常是由于遗传因素、接触有害的化学物质、电离辐射等原因所引起的。1、遗传因素18-三体综合征是一种常见的染色体疾病,通常是由于遗传因素引起的,如果父母双方或一方患有18-三体综合征,则子女患有18-三体综合征的概率会比较高。建议患者及时到医院进行检查,可以在医生指导下通过... [详细]

  • 18-三体综合征风险值是多少 (女)

    刘酉根

    刘酉根 副主任医师

    擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

    醴陵市中医院

    18-三体综合征风险值一般在1:250至1:1000之间。十八三体综合征属于染色体疾病,通常如果比值低于1:250属于高风险,1:250~1:1000属于临界风险,大于1:1000,一般属于正常的情况。如果是高风险或者临界风险,说明患病的相对概率比较大,需要及时进行无创DNA、羊水穿刺检查等,来明确具体情况。

  • 21-三体综合征低风险18-三体综合征 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    21-三体综合征低风险18-三体综合征高风险,可以通过定期产检、羊水穿刺、无创DNA产前检测技术、引产等方式处理。1、定期产检如果孕妇在进行唐氏筛查时,出现21-三体综合征低风险18-三体综合征高风险的情况,可以通过定期产检的方式进行观察,及时了解胎儿的生长发育情况。2、羊水穿刺羊水穿刺主要是通过抽取孕妇的羊水标本,... [详细]

  • 21-三体综合征低风险18-三体综合征 (女)

    刘泽群

    刘泽群 主治医师

    擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

    广州市妇女儿童医疗中心

    21三体和18-三体高风险建议妊娠16-22周行羊水穿刺。唐氏筛查高风险应进一步行产前诊断和产前咨询,唐氏筛查高风险分别是21-三体高风险、18-三体高风险和开放性神经管缺陷高风险,需要进行羊水穿刺。建议妊娠24周左右行四维彩超大排畸检查,排除胎儿开放性神经管缺陷及其他外观畸形。如果是高风险,需要进行羊水穿刺。

  • 18-三体综合征临界风险是什么原因引起的 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    18-三体综合征临界风险可能与遗传物质异常、母龄效应、开放性神经管缺陷、药物影响或环境因素有关。这些因素可能导致胎儿染色体异常,引起18-三体综合征的风险增加。建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等专业检查以确认诊断。1.遗传物质异常18-三体综合征是由于染色体异常所致,即第18号染色体上基因数量增多。这导致了特定... [详细]

  • 18-三体综合征临界风险是什么原因引起的 (女)

    曾海江

    曾海江 副主任医师

    擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

    赣州市人民医院

    18-三体综合征临界风险可能是由于唐氏筛查的不准确性造成。一般建议进一步检查,若是关键风险值,可以考虑进一步的无创DNA检查或羊膜穿刺术胎儿染色体检查,若是进一步检查确定为18三体,不想要需要及时引产。然而,进一步的检查确定18号染色体是正常,但在以后的检查过程中,也有必要密切监测婴儿是否有异常和畸形。

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