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18-三体综合征高风险因素有哪些
补充说明：18-三体综合征高风险因素有哪些
2021-12-17 13:59
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周艳 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：擅长于老年内科疾病，尤其对急性冠脉综合征、高血压病危象、恶性心律失常、急性心力衰竭等心血管急危重症的抢救。
提问
18-三体综合征的高风险因素包括遗传、药物暴露、环境影响、高龄生育以及情绪波动。该综合征源于胎儿的18号染色体在减数分裂期间未能正常分离，属于染色体异常疾病。患者通常表现出小头症、眼裂狭小、枕骨后凸，可能伴随或不伴随唇裂或腭裂，以及颈部皮肤积聚。男性新生儿可能有尿道下裂和隐睾，女性新生儿则可能阴蒂肥大。这些患者常常伴有智力发育迟缓、脑积水等神经系统畸形，以及严重的内脏发育异常。一旦确诊为18-三体综合征，医生通常建议考虑终止妊娠。
2022-01-07 11:51
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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