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18-三体综合征高风险什么原因造成的
补充说明：18-三体综合征高风险什么原因造成的
a******W 2022-03-23 16:12
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18-三体综合征高风险可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响、放射线照射等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
遗传突变是指基因序列发生改变，可能导致某些关键基因的功能缺失或异常。这些基因可能参与调节细胞分裂和分化过程，进而影响染色体稳定性。针对遗传突变导致的风险，可以考虑进行基因检测以确定具体的变异位置和功能影响，指导进一步的诊断和干预。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化会导致染色体非整倍性增加，从而引起18-三体综合征的发生概率增高。对于母龄效应引起的高风险，建议咨询医生评估是否需要进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等针对性检查。
3.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体结构或数量上的异常，包括缺失、重复、倒位等，可使部分致病基因表达异常，导致胎儿出现畸形或智力低下。针对染色体畸变，可以通过绒毛取样术、羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞进行染色体分析，及时发现并采取相应措施。
4.药物影响
孕期服用某些药物可能会干扰正常的胚胎发育过程，导致染色体不分离或其他异常事件发生。若确认是药物因素造成的风险，则应立即停用相关药物，并调整其他可能受影响的药物方案，在专业医师指导下进行。
5.放射线照射
电离辐射如X射线、伽马射线等可通过破坏DNA分子结构，引起染色体断裂或重排，增加染色体畸变的风险。如果怀疑是放射线照射所致，应仔细回顾孕妇的放射史，并考虑进行超声波检查以评估胎儿的健康状况。
建议定期进行孕检，监测胎儿生长发育情况；同时，注意营养均衡，避免接触化学物质和放射性物质，减少不利因素对胎儿的影响。
2024-02-27 01:49
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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