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马凡氏综合症影响眼睛,病人最坏的结局是看不见的;骨骼侵犯,病人走在腿外,表现出“鸭步”的特点,有的人会出现“鸡胸”或“漏斗胸”,不会危及生命。但马凡综合征也会影响心脏,导致患者主动脉瘤、主动脉夹层或瓣膜功能不全,在这种情况下,可能危及生命。
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马凡氏综合征的症状包括心脏异常、骨骼系统过度生长以及晶状体脱位。1.心脏异常马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,由于基因突变导致结缔组织发育不良。这可能导致心肌纤维化、主动脉扩张和动脉瘤形成,从而引发心脏异常。心脏异常主要表现为心脏扩大、瓣膜功能不全等,可能影响心脏泵血能力。2.骨骼系统过度生长马凡氏综合征患者的基... [详细]
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马凡氏综合征症状主要有胸闷、心慌、身体消瘦等,建议要积极治疗。1、胸闷马凡氏综合征可能会使心血管发生病变,在患病期间可能会引起心功能不全,出现胸闷、心慌等现象。2、心慌随着病情的不断加重,可能会使心脏组织受到影响,容易表现为心律失常,出现心慌、气短等现象。3、身体消瘦如果没有及时治疗,可能会使身体逐渐消瘦,特别是对于... [详细]
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马凡氏综合征一般可以通过病史、体格检查、心电图检查、超声心动图检查、心血管造影等方法进行诊断。1.病史:马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,如果患者有家族史,则可以初步判断为该疾病。同时,还需要了解患者的症状表现以及既往的治疗情况,有助于医生更好地制定诊疗方案。2.体格检查:医生会对患者的身高、体重、血压等情况... [详细]
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马凡氏综合征的早期症状可能包括眼睑下垂、眼球突出、近视、晶状体半脱位以及生长迟缓,如果这些症状持续存在,建议及时就医进行专业评估和治疗。1.眼睑下垂马凡氏综合征患者由于眼部肌肉发育异常或神经支配受损,可能导致上眼睑提肌功能减弱,引起眼睑下垂。眼睑下垂通常发生在上眼睑,但也可能影响双眼。2.眼球突出马凡氏综合征可导致眼... [详细]
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马凡氏综合征的症状包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心血管畸形以及主动脉瘤等。由于该疾病涉及多个器官系统,建议及时就医以获得专业的评估和治疗。1.眼内压增高由于眼部组织异常增生导致房水流通受阻,使眼内液体积聚而引起眼内压增高。表现为持续性眼痛、视力模糊等症状,有时可伴有头痛和恶心呕吐。2.晶状体半脱位晶状体半脱... [详细]
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马凡氏综合征的症状包括心脏瓣膜病变、眼屈光不正、手指及四肢细长、胸廓畸形、脊柱侧弯等,这些症状可能随年龄增长而变化。由于该病涉及多个系统,建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。1.心脏瓣膜病变马凡氏综合征是遗传性结缔组织病,可累及全身大血管,导致心脏瓣膜受累出现病变。心脏瓣膜病变可能涉及二尖瓣、主动脉瓣等位置,常见于... [详细]
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马凡氏综合征可能伴随眼内压增高、晶状体半脱位、近视、斜视、结膜炎等眼部异常,通常需要眼科医生进行评估和治疗。如果症状持续或加重,应尽快就医以避免视力损害。1.眼内压增高马凡氏综合征患者由于眼部肌肉和韧带组织异常,导致眼球形态改变,进而影响房水流通,出现眼内压增高。眼内压增高通常发生在眼球内部,但也可因炎症反应而伴随有... [详细]
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不典型马凡氏综合征可能包括心脏瓣膜病变、心律失常、胸廓畸形、眼部异常、脊柱侧弯等症状,但不一定全部出现。如果疑似症状存在,建议及时进行专业评估和治疗。1.心脏瓣膜病变心脏瓣膜病变是由于遗传性结缔组织病导致的心脏结构改变,当主动脉根部扩张时,会累及主动脉瓣,使瓣叶增厚和缩短,最终导致瓣口狭窄。主动脉瓣位于心脏的左心室与... [详细]
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马凡氏综合征的症状可能包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心血管畸形、主动脉瘤等。由于该病涉及多个器官系统,建议及时就医以获得专业的评估和治疗。1.眼内压增高由于眼部组织异常增生导致房水流通受阻,使眼内液体积聚而引起眼内压增高。表现为持续性眼痛、视力模糊等症状,有时可伴有头痛和恶心呕吐。2.晶状体半脱位晶状体半脱... [详细]
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你好,如果患有马凡氏综合征的话,一般是不建议要宝宝的,因为马凡氏综合症是显性遗传病,传染给后代的几率很大,有家族史,马凡氏综合征发病率约0.04‰~0.1‰平时注意保持良好心态,清淡饮食,低盐,低脂饮食,戒烟限酒以减少诱因。
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不典型马凡氏综合征指的是与马凡氏综合征相似但不完全符合该病临床特征的一组遗传性结缔组织疾病,通常表现为心血管系统受累,但未达到马凡氏综合征的诊断标准。不典型马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致结缔组织功能异常。这些基因突变影响了结缔组织中的胶原纤维结构和功能,使结缔组织变得脆弱和弹性降低。不典型马凡氏综合征的... [详细]
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不完全性马凡氏综合征的症状包括心脏瓣膜病变、心律失常、胸廓畸形、眼部异常和脊柱侧弯,这些症状可能因人而异,如果患者出现任何相关症状,应尽快就医进行专业评估和治疗。1.心脏瓣膜病变马凡氏综合征患者由于遗传性结缔组织缺陷导致的心脏结构异常,包括主动脉根部扩张和瓣膜关闭不全。心脏瓣膜病变可能涉及二尖瓣、三尖瓣等,引起瓣膜开... [详细]
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心脏彩超正常不能排除马凡氏综合征。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,主要特征是心血管系统异常和身体高大。虽然心脏彩超可以检查心脏结构和功能,但不能直接检测基因突变。因此,即使心脏彩超正常,也不能完全排除马凡氏综合征的可能性,需要结合家族史、体格检查和基因检测等综合评估。
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蜘蛛指可能是马凡氏综合征的症状,但需进一步确诊。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,主要特征包括蜘蛛指、长臂、长腿、心血管异常等。蜘蛛指是由于结缔组织异常导致手指或足趾末端增宽,呈现蜘蛛状。然而,蜘蛛指并不一定意味着患有马凡氏综合征,因为其他疾病或遗传变异也可能引起类似症状。因此,如果出现蜘蛛指,应进行基因检测和其... [详细]
马凡氏综合征
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