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甲基丙二酰肉碱叫什么？
补充说明：甲基丙二酰肉碱叫什么？
2021-06-10 18:01
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潘凯 主治医师 华润武钢总医院 三甲
擅长：湿疹、带状疱疹、疣、梅毒、淋病等各种性传播疾病
提问
甲基丙二酰肉碱是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，为常染色体隐性遗传病。甲基丙二酰基肉碱偏高一些，没有什么大问题。临床表现无特异性，以呕吐、嗜睡等，一般饮食治疗有效，限制蛋白质摄入量，也用左卡尼汀和口服抗生素，还可以补充大剂量维生素B12治疗。
2021-06-11 13:16
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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