细节如下:(1)先天性类型:也称为胎儿类型，其特征是严重疾病、颅骨不完全骨化、胎儿期多次骨折、死产率高或出生后短时间内过早死亡。(2)婴儿型:不太常见，女性多于男性，骨折可能在出生后发生，多重骨折可能在轻微创伤后发生，甚至没有创伤，蓝色巩膜和韧致辐射更常见。(3)青少年型:也称为延迟型，疾病最轻，出生时没有骨折，儿童... [详细]

你好，致死性成骨发育不全属于一种染色体遗传性疾病，病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。该疾病是不能完全治好的，患者可以补充维生素d剂和钙剂进行治疗，平时要加强护理，防止外伤骨折，提高生存质量。

针对你目前的情况，股骨成骨不全这个问题反而是最严重的，一定要去积极的检查治疗，进行针对性的处理。由于骨头的质量有问题，所以经常容易发生骨折，就算你做了内固定手术也不一定能解决问题，一旦不小心受伤还是会很容易骨折。建议还是和正规大医院骨科医生好好沟通一下，毕竟骨头畸形愈合时间这么久了，现在如果没有明显症状的话，其实手术... [详细]

您好，根据您所描述的情况，他的情况可能跟基因有一定的关系。建议到北京或者上海的大医院去检查一下，根据检查结果来确定一下您所要的答案

事实上，成骨不全的患者生育能力正常，所以生孩子不会影响人们。然而，成骨不全是遗传性的。如果患者想要孩子，他们应该首先考虑胎儿也可能有成骨不全。因为成骨不全是由患者体内的基因突变引起的疾病，所以大部分疾病在怀孕期间会被遗传，成骨不全占主导地位。如果父母中有一方生病，孩子患这种疾病的概率约为一半。

成骨不全症的男女发病比例大致相同，根据成骨不全的类型，不同成骨不全患者的X线表现非常不同。他们主要表现为骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，从而导致骨与关节进行性畸形。现在主要目的是防止骨折，严格保护儿童直到骨折趋势减少，同时也防止长期卧床的并发症。

有时它应该与严重佝偻病区分开来。佝偻病的特征是骺软骨变宽和模糊，干骺端至钙化软骨区域不规则，边界不清楚。干骺端本身呈杯状变宽。此外，其他骨骼的稀疏性不如成骨不全那么明显。临床上，它应该与软骨发育不全、先天性肌肉无力、甲状腺功能减退、甲状旁腺功能亢进等区别开来。一般来说，这并不难。

不存在成骨不全最轻症状的说法，成骨不全的症状有骨质疏松、骨骼疼痛、病理性骨折等。1、骨质疏松成骨不全是一种比较常见的骨质疾病，由于骨密度降低，骨质变薄，骨骼的承重能力下降，从而出现骨质疏松的表现，如乏力、骨骼疼痛、骨折等。出现这种情况，患者可以在医生的指导下服用碳酸钙颗粒、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗，能够补充身... [详细]

迟发性成骨不全症可能会导致骨质的增生或者是出现关节疼痛的情况，也特别的容易受伤，称之为脆骨病，一般的情况下可能会导致行走困难或者是出现局部的肿胀，而且生活中一定要注意饮食清淡，而且保持一个良好的睡眠质量。

成骨不全主要还是跟身体内的显性基因突变有关系，能够影响I型胶原蛋白出现问题，导致成骨也跟着出现问题。主要还是由于基因、先天性因素造成的。人的身体内胶原蛋白的种类是有很多，但只有I型胶原蛋白是跟成骨不全有关系的，应该是要及时的进行调理治疗。

对于你说的成骨不全畸形症状一般临床上比较常见的就是骨脆、蓝巩膜、关节松弛、神经性耳聋等，一般来说如果有成骨不全的时候骨质的脆性会相对增加，所以很容易引起骨折，另外就是百分之九十以上的蓝巩膜的情况，而且在十一到四十岁期间会出现耳聋的情况。

成骨不全由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病，这样的情况是由于遗传导致的骨质的发育障碍的，是无法进行根治的。现在先天性成骨不全还没有很好的治疗方式，主要是预防骨折，改善负重力线，增加骨骼强度，改善功能。

成骨不全是一种先天性疾病，没有特殊治疗。主要目的是防止骨折。在骨折减少之前，病人应该受到严格保护，但同时应该防止长期卧床的并发症。成骨不全的病因尚不清楚，通常是先天性发育障碍。男性和女性发病率相同，可分为先天性和延迟型。先天性类型是指子宫疾病的发作，可进一步分为胎儿型和婴儿型。疾病状况很严重，大多数是死亡，或者分娩后... [详细]

你好，胎儿出现了畸形会有很多种可能，成骨不全症只是其中的一种原因。因为未出生，可以通过羊水穿刺检测是否有导致成骨不全症的基因。但即使结果阴性，也并不能排除其他疾病所致。所以需要谨慎决定。

成骨不全又被称为脆骨症，是一种遗传性的疾病。一般来说有四大类型，第一种类型就是常染色体显性遗传病，部分的患者还会有听力障碍。第二种类型就是染色体隐性遗传病，还有一种就是第三种是这种染色体突变引起的，第四种是和第一种一样。无论是哪一种类型都是和这种染色体离不开的，所以说在怀孕的时候，胎儿就需要定期的去做产检，确定一下情... [详细]