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成骨不全畸形什么症状
补充说明：成骨不全畸形什么症状
2018-12-18 13:52
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
成骨不全畸形指的是成骨发育不全，患者可能会出现身高缩短、脊柱侧凸、髋关节脱位等症状，需要根据具体的情况进行综合分析。
1、身高缩短
成骨不全是一种常染色体显性遗传疾病，由于骨骼的发育不全，患者可能会出现身高缩短的情况。
2、脊柱侧凸
成骨不全的患者，骨骼发育不全，可能会导致脊柱侧凸，患者可能会出现双肩不等高、胸廓不对称等症状。
3、髋关节脱位
成骨不全的患者，由于骨骼发育不全，可能会导致髋关节脱位，患者可能会出现髋关节活动受限、肢体不等长等症状。
除此之外，还可能会出现膝关节变形、膝关节疼痛等症状。如果患者的症状比较严重，可以在医生的指导下使用注射用唑来膦酸、注射液等药物来治疗，有助于疾病的控制。如果症状比较严重，患者还需要在医生的指导下进行手术治疗，如股骨下端截骨术、股骨上端截骨术等，有利于疾病的恢复。
2023-07-28 01:15
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包文中 副主任医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长：擅长肝胆胰脾及胃肠道等普外科常见良恶性疾病的治疗，各类腹腔镜手术。
提问
对于你说的成骨不全畸形症状一般临床上比较常见的就是骨脆、蓝巩膜、关节松弛、神经性耳聋等，一般来说如果有成骨不全的时候骨质的脆性会相对增加，所以很容易引起骨折，另外就是百分之九十以上的蓝巩膜的情况，而且在十一到四十岁期间会出现耳聋的情况。
2018-12-18 13:54
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
