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成骨不全症指南？
补充说明：成骨不全症指南？
a******W 2019-01-15 19:37
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精选回答(1)
陆小河 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：食管癌、肺癌、肺部小结节、纵膈肿瘤、气胸、胸部外伤等胸外科常见疾病的外科手术治疗（包括胸腔镜微创）。
提问
成骨不全是一种罕见疾病，病人通常被称为“玻璃人”和“瓷娃娃”。特征是骨质脆弱、巩膜发蓝、耳聋和关节松弛。这是一种先天性遗传性疼痛，由间充质组织发育不良和胶原形成障碍引起。它的病理变化不仅限于骨骼，还经常涉及其他结缔组织，如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等。这种疾病是遗传性和家族性的，但也有少数病例。
2019-01-15 19:51
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医生回答(1)
闵春水 主治医师 三甲
提问
成骨不全症的男女发病比例大致相同，根据成骨不全的类型，不同成骨不全患者的X线表现非常不同。他们主要表现为骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，从而导致骨与关节进行性畸形。现在主要目的是防止骨折，严格保护儿童直到骨折趋势减少，同时也防止长期卧床的并发症。
2019-01-15 21:16
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
