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成骨不全症怎么遗传的？
补充说明：成骨不全症怎么遗传的？
2021-12-16 12:35
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精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
根据相关研究，大约百分之九十的成骨不全患者是显性遗传。一些父母生病，后代的概率至少为一半，因此该疾病的遗传机率非常高。如果患者计划生育，最好加强检查，超声结合基因检测等产前检查方法检出率高。如果怀孕继续，出生的孩子不会生病，他的后代不会生病。
2022-09-05 09:35
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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