发病时间：不清楚
进行性家族性肝内胆汁淤积症是遗传吗
补充说明：进行性家族性肝内胆汁淤积症是遗传吗
2024-05-08 17:04
我要咨询
精选回答(1)
方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
进行性家族性肝内胆汁淤积症是常染色体隐性遗传病，具有遗传性。
进行性家族性肝内胆汁淤积症是由于胆盐转运蛋白基因突变导致的，这些基因位于常染色体上，因此是隐性遗传。父母双方都可能是携带者，但不一定表现出症状，只有当两个携带者交配，其子女才可能出现症状。
此外，如果患者有肝脏疾病史或存在长期饮酒、药物滥用等情况，也可能增加患进行性家族性肝内胆汁淤积症的风险。
进行性家族性肝内胆汁淤积症需要定期监测肝功能，并避免潜在的致病因素，以减轻症状并预防并发症的发生。
2024-05-08 17:30
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
健康问答
