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克氏综合症孕期能筛查吗

发病时间:不清楚

克氏综合症孕期能筛查吗

补充说明:克氏综合症孕期能筛查吗

2024-09-21 17:44

克氏综合症 孕期 染色体异常 胎儿 发育 遗传病

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精选回答(1)

汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:从事妇产科临床工作20多年。擅长:妊娠合并内分泌疾病,熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。

提问

克氏综合症孕期不可筛查。
这是因为克氏综合症是一种染色体异常,通常在胎儿发育过程中就已经确定,无法通过孕期筛查来检测。孕期筛查主要针对一些常见的染色体异常和某些遗传病,而克氏综合症不在其筛查范围内。如果怀疑胎儿可能患有克氏综合症,建议在出生后进行基因检测以确诊。

2024-09-21 18:25

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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眼睛疲劳眼干燥症、眼干燥综合症、斯-约二氏综合症等内因性疾患。手术后药物性、外伤、光线对眼造成的刺激及戴隐形眼镜等引起的外因性疾病。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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