发病时间：不清楚
先天性肌肉发育不良
补充说明：先天性肌肉发育不良
2023-09-11 23:26
肌肉发育不良 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 病毒感染 肌肉萎缩
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精选回答(1)
林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
先天性肌肉发育不良，可能是由于遗传因素、环境因素、药物因素、物理因素、疾病因素等原因所引起的。
1、遗传因素
先天性肌肉发育不良是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变所引起的，如果父母患有先天性肌肉发育不良，那么子女患有先天性肌肉发育不良的概率会比较高。患者可以在医生的指导下使用药物进行治疗，比如苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
2、环境因素
如果患者在胚胎发育时期，受到外界环境中的病毒感染，或者是接触到有毒、有害的物质，就可能会导致患者的肌肉发育不良，进而可能会出现肌肉萎缩、智力低下等症状。患者可以在医生的指导下使用甲钴胺、维生素B12等营养神经的药物进行治疗。同时，患者也可以在医生指导下通过针灸、按摩等方式进行辅助治疗。
3、药物因素
如果孕妇在怀孕期间，长期服用一些对胎儿有害的药物，如四环素片、盐酸金霉素软膏等，可能会导致胎儿出现先天性肌肉发育不良的情况。建议患者及时停止服用药物，并到医院进行检查，必要时需要在医生指导下进行治疗。
4、物理因素
如果孕妇在怀孕期间长期接触射线，可能会导致胎儿出现先天性肌肉发育不良的情况。建议患者在日常生活中注意避免接触射线，并注意多休息，以免加重病情。
5、疾病因素
如果患者本身患有癫痫、脑瘫等疾病，可能会导致肌肉神经发育不良，从而引起先天性肌肉发育不良的情况。建议患者及时就医，可以在医生指导下使用卡马西平、苯妥英钠等药物进行治疗。同时，患者也可以通过手术的方式进行治疗。
建议患者及时就医，查明具体病因后进行对症治疗，以免延误病情。
2023-09-12 20:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
