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多发性神经纤维瘤能否根治
补充说明：多发性神经纤维瘤能否根治
2024-05-08 16:40
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李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
多发性神经纤维瘤无法根治。
该疾病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及复杂的分子机制，导致神经嵴细胞异常增生，形成肿瘤。由于其遗传性质和复杂的分子机制，目前无法彻底治愈。但可以通过早期诊断和综合治疗管理来显著缓解症状并预防并发症。因此，建议患者定期进行体检和咨询专业医生，以确保得到最佳的医疗护理。
对于某些表浅或体积较小的皮肤型神经纤维瘤，通过激光、冷冻等方法可能达到较好的效果，具体需由医师评估后决定。
面对多发性神经纤维瘤，关键是早期发现、早期干预以及定期复查。同时，保持良好的生活习惯和适当的运动也有助于提高生活质量。
2024-05-08 17:25
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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