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神经元腊样脂褐质沉积症发病率高吗
补充说明：神经元腊样脂褐质沉积症发病率高吗
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症的发病率较低，因为该病为罕见的遗传性疾病。
神经元蜡样脂褐质沉积症的发病率与特定的基因突变有关，这些突变导致溶酶体功能障碍，无法正常分解脂褐素前体蛋白，从而引起脂褐质在神经元中的积累。由于基因突变的复杂性和罕见性，该疾病的发病率通常较低。
神经元蜡样脂褐质沉积症还可能与其他因素如环境暴露、年龄等有关，但这些因素并不是直接致病原因。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症，应考虑开展针对性的遗传咨询以及定期体检以监测病情进展。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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