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褐黄病是不是白血病的一种
补充说明：褐黄病是不是白血病的一种
2024-05-13 18:42
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
褐黄病不是白血病的一种，而是两种完全不同的疾病。
褐黄病是由于尿黑酸氧化酶缺乏导致的代谢紊乱，其主要特征是尿黑酸在体内的积累，引发皮肤、巩膜等部位出现褐色色素沉着，但并不涉及白血病的造血干细胞增生异常。白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病，其发生与遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素、遗传物质改变等因素有关，与褐黄病的病因完全不同。
需要指出的是，虽然褐黄病与白血病是两种不同的疾病，但在某些罕见情况下，它们可能会共存或相互影响。例如，在遗传性出血性毛细血管扩张症患者中，既存在遗传性出血性毛细血管扩张症引起的肺动静脉瘘，又可能存在铁质沉着症，此时可能伴随有肝功能受损，进一步加重病情。
针对这两种疾病的预防和治疗需遵循不同的原则。因此，建议定期体检，特别是对于有家族史的人群，以早期发现潜在的问题，并采取相应措施，降低患病风险。
2024-05-13 18:59
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
多发人群：遗传患者通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
典型症状： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
临床检查： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
治疗费用：市三甲医院约3000--7000
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