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肝脑变性综合征是不是遗传病

发病时间:不清楚

肝脑变性综合征是不是遗传病

补充说明:肝脑变性综合征是不是遗传病

2024-05-11 20:12

肝脑变性综合征 遗传病

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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:擅长病毒性肝炎,脂肪肝,酒精性肝病,肝硬化,自身免疫性肝病,肝衰竭,肝癌,感染性发热等

提问

肝脑变性综合征是遗传病,因为它是由于基因突变引起的先天性代谢障碍所致。
该病症通常为常染色体隐性遗传,意味着父母双方都携带致病基因才会传递给子女。
虽然肝脑变性综合征主要是由常染色体隐性遗传导致的,但并非所有患者都有家族史。这可能是因为某些个体在出生时就存在新的基因突变,或者受到环境因素的影响。
对于肝脑变性综合征,预防是最好的管理策略。建议定期进行体检,特别是有家族史的人群,以早期发现、早期诊断和治疗。

2024-08-19 11:17

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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:擅长病毒性肝炎,脂肪肝,酒精性肝病,肝硬化,自身免疫性肝病,肝衰竭,肝癌,感染性发热等

提问

肝脑变性综合征是遗传病,因为它是由于基因突变引起的先天性代谢障碍所致。
该病症通常为常染色体隐性遗传,意味着父母双方都携带致病基因才会传递给子女。
虽然肝脑变性综合征主要是由常染色体隐性遗传导致的,但并非所有患者都有家族史。这可能是因为某些个体在出生时就存在新的基因突变,或者受到环境因素的影响。
对于肝脑变性综合征,预防是最好的管理策略。建议定期进行体检,特别是有家族史的人群,以早期发现、早期诊断和治疗。

2024-05-11 22:09

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痛泻宁颗粒

柔肝缓急、疏肝行气、理脾运湿。用于肝气犯脾所致的腹痛、腹泻、腹胀腹部不适等症,肠易激综合征(腹泻型)等见上述证候者。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

小麦纤维素颗粒

小麦纤维素颗粒(非比麸):本品用于便秘;作为肠易激综合征、憩室病、肛裂痔疮等伴发便秘的辅助治疗;也可用于手术后软化大便。乳果糖口服溶液(科伦):1.慢性或习惯性便秘,调节结肠的生理节律。2.肝性脑病:治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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