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先天性肾上腺皮质增生症男婴会遗传吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症男婴会遗传吗
2024-05-30 10:54
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 遗传咨询 生育 血压
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精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
先天性肾上腺皮质增生症男婴有遗传的风险，因为该疾病是常染色体隐性遗传病，与21-羟化酶基因突变有关。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，其致病基因位于6号染色体，如果父母双方都携带该基因的突变，他们的子女就有50%的概率患病。因此，男性患者若确诊为该疾病，应进行遗传咨询，并在生育前进行基因检测，以评估遗传风险。
但需要注意的是，虽然男性患者的后代存在一定的遗传风险，但这并不意味着所有男性患者都会将疾病传给下一代。只有当父亲本身携带有致病基因时，才有可能将其传递给儿子。
此外，对于已知患有该疾病的男性患者，建议定期监测血压、血糖等指标，以及注意保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动等，以减少并发症的发生。
2024-05-30 13:36
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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