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肌营养不良症是什么遗传病
补充说明：肌营养不良症是什么遗传病
a******W 2023-09-26 23:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症是一类由基因突变导致的遗传性肌肉疾病，其致病基因异常通过不同方式影响肌肉功能和结构。
肌营养不良症是由于染色体上的特定基因突变所致。这些基因编码的蛋白质对维持肌肉结构和功能至关重要，当基因突变时会导致蛋白缺失或功能障碍，从而引起一系列临床表现。肌营养不良症的主要特征包括进行性肌无力、萎缩、运动能力下降以及可能伴随的心脏受累。此外还可能出现面部特征改变、脊柱侧弯等非典型症状。
为了确诊肌营养不良症，通常需要进行血清肌酸激酶水平检测、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中，血清肌酸激酶水平检测可反映肌肉损伤程度，而基因检测则直接针对相关基因进行分析。目前，尽管肌营养不良症尚无特效治疗方法，但早期干预可以延缓病情进展。常用的治疗手段包括物理疗法、职业疗法以及适当的药物治疗如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。定期复查和评估病情变化也是必不可少的环节。
2024-04-23 23:37
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
