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染色体异常一定会发病吗
补充说明：染色体异常一定会发病吗
2024-05-31 16:42
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常不一定会导致疾病。
染色体异常是否导致疾病取决于异常的具体类型和程度，以及受影响的基因数量和功能。一些患者可能由于染色体异常但未涉及关键功能区域或仅轻微影响到特定基因，因此可能不会表现出明显的临床症状。
此外，若存在基因突变也可能导致染色体异常患者出现疾病，例如血友病、白化病等。这些疾病通常由单个基因突变引起，其遗传方式与染色体异常不同。
对于染色体异常携带者，建议定期进行生育咨询和遗传咨询，以评估后代风险，并采取适当的预防措施。必要时，可通过胚胎植入前遗传学筛查或诊断技术来降低某些遗传疾病的风险。
2024-06-05 10:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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