发病时间：不清楚
镰形红细胞可以采用染色体检查吗
补充说明：镰形红细胞可以采用染色体检查吗
2024-05-09 17:52
镰形红细胞 染色体检查 镰状细胞性贫血 染色体异常 地中海贫血
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
镰状细胞性贫血可以通过染色体检查来辅助诊断。
镰状细胞性贫血是一种由基因突变引起的遗传性疾病，通过染色体检查可以确定是否有特定的遗传标记。然而，该疾病并不总是与染色体异常直接相关，因此需要结合其他实验室检测和临床表现进行综合评估。如有疑问，建议咨询专业医生以获取更准确的诊断和治疗建议。
镰状细胞性贫血通常不涉及染色体异常，但在某些情况下，例如β-地中海贫血或镰状红细胞性贫血等复杂病例中，可能伴随有染色体异常，此时可考虑进行染色体分析。
在诊断镰状红细胞时，应注意避免使用可能导致溶血的药物，以免加重病情。患者平时应保持充足的水分摄入，避免处于低氧环境，并定期监测血液指标变化。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
镰状细胞性贫血可以通过染色体检查来辅助诊断。
镰状细胞性贫血是一种由基因突变引起的遗传性疾病，通过染色体检查可以确定是否有特定的遗传标记。然而，该疾病并不总是与染色体异常直接相关，因此需要结合其他实验室检测和临床表现进行综合评估。如有疑问，建议咨询专业医生以获取更准确的诊断和治疗建议。
镰状细胞性贫血通常不涉及染色体异常，但在某些情况下，例如β-地中海贫血或镰状红细胞性贫血等复杂病例中，可能伴随有染色体异常，此时可考虑进行染色体分析。
在诊断镰状红细胞时，应注意避免使用可能导致溶血的药物，以免加重病情。患者平时应保持充足的水分摄入，避免处于低氧环境，并定期监测血液指标变化。
2024-05-09 18:03
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
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