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高危筛查是每个孕妇都要做的吗
补充说明：高危筛查是每个孕妇都要做的吗
2024-10-08 11:01
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
高危筛查针对高风险孕妇。
并非所有孕妇都需要进行高危筛查，对于低风险孕妇，其胎儿发生染色体异常或其他遗传疾病的风险较低，因此可以选择不进行高危筛查。然而，对于存在高风险因素的孕妇，如年龄超过35岁、家族遗传病史等，进行高危筛查是必要的，以早期发现和干预可能存在的问题。
2024-10-08 12:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
