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苯丙酮酸尿症和尿酸一样吗
补充说明：苯丙酮酸尿症和尿酸一样吗
2023-09-23 08:00
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
苯丙酮酸尿症和尿酸不一样，苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，而尿酸是嘌呤代谢的产物，嘌呤代谢异常可导致尿酸升高。
苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸代谢障碍，从而使血液中苯丙氨酸含量升高，并出现智力发育迟缓、癫痫等症状。苯丙酮酸尿症的患者尿液中会出现大量苯丙酮酸排出，而尿酸不会出现苯丙酮酸排出。因此，两者是不一样的。
尿酸是嘌呤代谢的产物，如果体内嘌呤代谢异常，会导致尿酸生成过多，从而引起尿酸升高。如果患者平时不注意饮食，经常食用高嘌呤的食物，如动物内脏、海鲜等，会导致体内的嘌呤含量升高，从而引起尿酸升高。
两者在症状上也有所不同，苯丙酮酸尿症患者一般会出现智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤白皙、湿疹等症状。而尿酸高的患者一般会出现关节疼痛、关节肿胀、关节畸形等症状。
综上所述，不管是苯丙酮酸尿症患者还是尿酸患者，都需要及时到医院就医，并在医生的指导下进行针对性治疗。
2023-09-24 20:34
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尿酸(uricacid)是嘌呤代谢的终末产物，嘌呤代谢紊乱、能量代谢异常及肾脏对尿酸的排泄障碍均可引起血浆尿酸浓度升高(高尿酸血症)或降低(低尿酸血症)。目前认为，尿酸测定是诊断嘌呤代谢紊乱所致痛风(gout)的最佳生化标志。痛风的主要特点是高尿酸血症，由此而引起痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形、尿酸肾结石等肾脏病变，对健康危害很大。尿酸测定还有助于肾脏病变的早期诊断。
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