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唐氏综合症的症状
补充说明：唐氏综合症的症状
2024-10-25 16:28
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陈莉娟 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：试管婴儿，女性不孕症，男性不育症，习惯性流产，卵巢功能减退，月经不调，少弱精子症，无精子症
提问
唐氏综合症的症状包括特殊面容、智力低下、生长发育迟缓以及心脏畸形。
1.特殊面容
唐氏综合症的特征之一是患者有特殊的面容，主要是由于染色体异常导致基因表达异常，影响了面部骨骼和软组织的发育。该症状主要表现在眼距宽、鼻梁低平、耳位低、舌头常伸出口外等面部特征。
2.智力低下
唐氏综合症患者的智力水平通常低于同龄人，这是由于染色体异常导致神经元数量减少和功能受损。智力低下主要影响学习、记忆和解决问题的能力，影响了大脑皮层的正常发育。
3.生长发育迟缓
唐氏综合症患儿的身体和头部比例不协调，导致生长发育迟缓，这与染色体异常引起的内分泌失调有关。生长发育迟缓主要表现为身高矮小、体重轻于同龄人。
4.心脏畸形
唐氏综合症患者的心脏畸形可能是由于染色体异常导致基因表达错误，进而影响了心脏结构的形成和功能。心脏畸形可能导致心律失常、充血性心力衰竭等并发症。
对于疑似或确诊为唐氏综合症的儿童或成人，建议进行染色体核型分析以确认诊断。治疗措施可能包括行为疗法和支持性教育。患者应定期进行心脏超声检查，并遵循医生建议进行治疗。此外，应关注营养摄入均衡，并提供适当的康复训练以促进身体和智力的发展。
2024-10-25 16:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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