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假非大性进行肌营养不良dmd
补充说明：假非大性进行肌营养不良dmd
2023-08-01 12:06
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
假非大性进行肌营养不良DMD一般指的是Duchenne型肌营养不良，是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于基因缺陷导致的肌肉发育不良。
Duchenne型肌营养不良是由于基因缺陷导致的一种肌肉发育不良，属于遗传性疾病，是由于基因缺陷导致的肌肉发育不良，一般在患者的肌肉中能够检测到肌营养不良的基因突变。该疾病多发于儿童和青少年，男性患者多于女性患者，部分患者会在青少年期起病，出现进行性加重的肌肉无力，以及肌肉萎缩等症状。
患者可以通过药物治疗、康复治疗、呼吸机辅助呼吸等方式，改善症状，延长生存时间。患者可以在医生的指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗，可以保护肌肉，延缓病情发展。如果患者症状比较严重，出现呼吸困难时，可以通过呼吸机辅助呼吸，改善症状。在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛肉等，同时还可以适当运动，能够增强自身免疫力。
2023-08-02 01:23
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先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等
症状起因：(一)发病原因 迄今尚不明确,认为有3种可能： 1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例 2.继发于下尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大使腹肌发育不良也妨碍睾丸下降此推断不能解释全部病例如只有腹肌发育不良未伴发其他畸形者 3.胚胎发育障碍 基于肌肉骨骼肾及输尿管均由中胚层衍化形成当胚层发育异常就可导致有关的系统发生畸形该推断得到多数学者的承认总之PBS的病因尚需进一步探讨
可能疾病： 五软 小儿横纹肌肉瘤 嵌顿性腹股沟斜疝 腹壁间疝 髂骨取骨后盆侧腹壁疝
常见检查：
就诊科室：营养科
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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