发病时间：不清楚
先天性的智力发育不良有障碍
补充说明：先天性的智力发育不良有障碍
2023-08-01 12:09
发育不良 智力低下 染色体病 21-三体综合征 18-三体综合征
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
先天性的智力发育不良有障碍，主要表现为智力低下和社会适应困难。
先天性的智力发育不良是一组由多种病因所致的遗传性疾病，常见的有染色体病、基因病、代谢病等，大多表现为智力低下和社会适应困难。染色体病如21-三体综合征、18-三体综合征等，基因病如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，代谢病如甲基丙二酸血症、半乳糖血症等，大多伴有身体畸形和神经系统的发育不良。患者需及时进行治疗，对于染色体病和基因病，目前尚无有效治疗方法，对于苯丙酮尿症，可在医生指导下口服盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，而对于半乳糖血症，可在医生指导下口服乳糖酶片、半乳糖苷酶A等药物进行治疗。
对于先天性的智力发育不良，目前尚无有效治疗方法，但对于其出现的症状，可在医生指导下采取一些康复训练，如语言训练、运动训练、智力训练等，可帮助患者提高生活自理能力，改善其生活质量。
2023-08-02 01:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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