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神经节苷脂沉积症检查
补充说明：神经节苷脂沉积症检查
2023-07-14 09:49
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经节苷脂沉积症可以通过症状、肌电图、X线检查等方式进行检查。
1、症状
神经节苷脂沉积症是一种常染色体隐性遗传病，会累及中枢神经系统、外周神经系统以及肝脏等部位，在早期可能不会出现明显的不适症状。
2、肌电图
如果怀疑患有该疾病，可以及时到正规医院的神经内科，通过肌电图检查的方式进行诊断，通过该检查能够判断肌肉的损伤情况。
3、X线检查
通过X线检查能够检查出是否存在骨骼畸形的情况，也可以判断是否存在颅内钙化的现象。
除此之外，还可以通过酶联免疫吸附实验、基因检测等方式进行检查。
2023-07-19 22:52
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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