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程梦婕 主治医师 武汉大学人民医院 三甲

擅长:肥胖、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、高脂血、高尿酸血症、慢性肾脏病等疾病的营养治疗

提问

抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传的疾病,主要表现为骨骼畸形和生长迟缓。
该疾病是由于位于X染色体上的编码维生素D受体基因突变导致的。这种突变使得受体无法正常识别并响应维生素D信号,从而影响钙和磷的吸收和利用,进而影响骨骼发育。典型症状包括骨骼疼痛、肌肉无力、身材矮小、四肢弯曲等。此外,患者还可能出现牙齿不齐、颅骨变形等症状。
诊断通常通过血液检测来评估血清钙、磷水平以及25-羟基维生素D3浓度。必要时可能需要进行X光检查以评估骨骼变化情况。针对抗维生素D佝偻病的治疗主要包括补充维生素D和钙剂。对于女性携带者,孕期应特别注意补充足够的维生素D和钙,以预防后代发病。
建议定期监测患者的血钙和血磷水平,确保其处于正常范围。同时,保持均衡饮食,增加富含维生素D的食物摄入,如鱼肝油、蛋黄等,有助于改善病情。

2024-09-06 14:30

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佝偻病 (维生素D缺乏病,维生素D缺乏性佝偻病,骨软化,骨软化病,骨软化症,骨质软化,软骨病,英吉利病)

维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets),这是一种小儿常见病,一种慢性营养性疾病,占总佝偻病95%以上,本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症,多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显症状时,机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来,严重佝偻病发病率已逐年降低,但轻、中度佝偻病发病率仍较高。

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