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褐黄病能不能根治呢
补充说明:褐黄病能不能根治呢
2024-05-13 18:42
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褐黄病不能根治。
褐黄病是一种遗传性代谢障碍疾病,由于基因突变导致的酶缺乏,无法通过常规手段治愈。该病的病因与遗传有关,主要表现为皮肤、巩膜黄染、关节僵硬、角膜穿孔等,目前没有特效治疗方法,因此无法根治。
虽然褐黄病无法根治,但早期诊断和治疗可以延缓病情进展。
患者需要定期监测血液中尿黑酸水平,并遵循医嘱调整饮食,避免摄入高蛋白食物,以减少症状发作。
2024-05-13 18:59
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑,所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病,少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨,使关节变性。而在临床上常出现关节病,故称为褐黄病性关节病。
多发人群:遗传患者通常于20~40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
典型症状: 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
临床检查: 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
治疗费用:市三甲医院约3000--7000
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