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眼部神经纤维瘤病是不是遗传病引起的
补充说明：眼部神经纤维瘤病是不是遗传病引起的
2024-05-27 11:58
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温鑫 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长白内障、青光眼、眼底病变、全身疾病相关眼部病变及近视的诊治。
提问
眼部神经纤维瘤病是由常染色体显性遗传基因突变引起的遗传性疾病。
眼部神经纤维瘤病是一种罕见的遗传性疾病，其发病与特定基因的突变有关。当基因发生突变时，会导致神经嵴细胞不能正常分化，进而形成视网膜中的异常神经元，从而引发一系列的眼部症状。由于该疾病的遗传方式为常染色体显性遗传，因此可以确认眼部神经纤维瘤病是遗传病引起的。对于有家族史的个体，应定期进行眼科检查，以早期发现并治疗病变。
此外，环境因素也可能影响疾病的发展，例如长期暴露于化学物质或辐射等。这些因素可能通过改变细胞功能或DNA修复过程来促进肿瘤的发生。
眼部神经纤维瘤病患者应注意避免接触有害化学物质，并保持良好的生活习惯，以减少病情进展的风险。同时，建议定期进行眼科检查，以便及时发现并处理任何眼部变化。
2024-05-27 16:03
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF-1)亦属斑痣性错构瘤病之一。1882年Von Recklinghausen首先报告本病的临床和病理改变，所以又名Recklinghausen病、von Recklinghausen病。是遗传性疾患，属常染色体显性遗传，外显率不规则，遗传特性的表现为多变性，突变率高。发病率约为新生儿的1/3000，发病年龄可在出生时、儿童后期或成人。本病原发生于神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍，其特征是周围神经纤维增殖而形成肿瘤样结节，侵入皮肤、内脏、神经系统，并伴有皮肤色素沉着斑。临床以皮肤色素异常斑和躯干、四肢以及眼部周围神经多发性肿瘤样增生为特点，又称多发性神经纤维瘤病。 本病主要分3种类型。Ⅰ型为周围型，最常见；Ⅱ型为中枢型，双侧听神经瘤及少许皮肤损伤；Ⅲ型为部分型，病变局限于体表的某部分。
多发人群：发病年龄可在出生时儿童后期或成人，男多于女，约为女性的两倍
临床检查：眼及眶区CT 眼压 眼球和眼眶的超声检查
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
复方斑蝥胶囊
破血消瘀，攻毒蚀疮。用于原发性肝癌、肺癌、直肠癌、恶性淋巴瘤、妇科恶性肿瘤等。
