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系统胎儿超声检查异常如何治
补充说明：系统胎儿超声检查异常如何治
2024-07-04 10:11
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
系统胎儿超声检查异常时，可采取定期产前检查、染色体分析、羊水穿刺等措施进行治疗。
1.定期产前检查
定期产前检查包括每4周一次的常规B超、血液检测等。如每次产检时都需测量孕妇体重、血压。通过这些检查可以监测胎儿生长发育情况及母体健康状况，及时发现并处理异常情况。适用于所有孕期的孕妇，特别是高龄产妇、多胎妊娠者以及有家族遗传病史的人群。
2.染色体分析
染色体分析通常在孕中期抽取绒毛膜组织样本进行实验室分析。例如使用PCR技术扩增特定基因片段。此方法可确定胎儿是否携带某些遗传疾病相关的染色体异常，为后续决策提供依据。对于高风险人群（如家族中有遗传性疾病史）或疑似存在染色体异常的孕妇，是必要的补充检查手段。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下将一根细针插入子宫内，抽取一定量的羊水进行细胞培养和DNA分析。例如使用FISH技术检测特定染色体异常。此方法可以直接观察到胎儿细胞中的染色体结构，从而判断是否存在染色体异常或其他遗传疾病。适用于年龄较大、有家族遗传病史或多次流产史的孕妇，以及超声检查显示可能存在染色体异常的情况。
在进行上述治疗过程中，应保持良好的心态，积极配合医生指导，确保母婴安全。同时，建议孕妇注意饮食均衡，增加富含叶酸的食物摄入，以降低神经管缺陷的风险。
2024-07-04 17:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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