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新生儿代谢性疾病能治疗好吗
补充说明：新生儿代谢性疾病能治疗好吗
2024-05-27 11:47
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿代谢性疾病是否能治疗好取决于疾病的类型和严重程度。
新生儿代谢性疾病通常由遗传或环境因素引起，其病理机制涉及机体对特定物质的异常代谢。不同类型的代谢性疾病有不同的治疗策略和预后。例如，苯丙酮尿症可以通过饮食控制得到改善，而先天性甲状腺功能减退则需要终身替代治疗。因此，针对具体疾病进行诊断和治疗是关键，以评估其可治性和预后。
部分罕见的代谢性疾病可能无法完全治愈，但通过早期识别和适当干预可以减轻症状，提高生活质量。
家长应密切监测新生儿的身体状况，并定期进行体检和筛查，以便及早发现和处理潜在的代谢问题。
2024-05-27 16:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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