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先天性无虹膜是不是遗传基因
补充说明：先天性无虹膜是不是遗传基因
2024-06-14 10:53
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温鑫 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长白内障、青光眼、眼底病变、全身疾病相关眼部病变及近视的诊治。
提问
先天性无虹膜可能是由遗传基因突变引起的，具有一定的遗传倾向。
先天性无虹膜是由于胚胎时期眼球结构的异常分化导致虹膜未能完全形成，这与特定的遗传基因突变有关。因此，如果家族中有人患有此疾病，其后代患病的风险会增加。然而，环境因素也可能影响眼部发育，所以并非所有携带相关基因的人都会出现症状。
此外，有些患者可能是因为母亲在怀孕期间接触了有害物质或受到感染而引起胎儿眼部发育异常，从而出现先天性无虹膜的症状。这些情况下，虽然不是直接由遗传基因决定，但仍然有一定的遗传风险。
对于先天性无虹膜的诊断，建议进行眼科检查、基因检测等以确定病因，并咨询专业医生的意见。若确诊为遗传性疾病，应遵循医生的指导进行治疗，同时关注家族史，以便及早发现和预防潜在的眼部问题。
2024-06-14 13:43
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无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。有些合并症在出生时已存在，而另一些则可延至儿童期或成年人早期发生。还有部分患者可伴有全身性异常。但“无虹膜”一词实际是一种误称，因为还残留有虹膜根部而没有完全无虹膜者。
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