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先天性脑血管畸形遗传吗
补充说明：先天性脑血管畸形遗传吗
2024-05-31 17:09
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
先天性脑血管畸形有遗传倾向，但并非所有后代都会患病。
先天性脑血管畸形的形成可能与基因突变有关，这使得它具有一定的遗传风险。然而，环境因素和其他后天因素也可能影响疾病的发病。因此，虽然存在遗传风险，但并不是每个携带相关基因的人都会发展为脑血管畸形。如果家族中有该疾病史，建议进行遗传咨询和定期检查，以便及早发现和处理潜在的风险。
此外，某些药物或毒物暴露、感染等外部因素也可能导致暂时性的脑血管异常，这些情况通常不会遗传给下一代。
对于疑似患有先天性脑血管畸形的人群，应避免剧烈运动和情绪激动，以减少出血风险，并遵循医生的治疗方案，包括手术切除或介入治疗。
2024-06-05 10:49
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脉管瘤(vasculartumor)亦称管型瘤，或分别称血管瘤，淋巴管瘤;但有的脉管病变并非真性肿瘤故只能称脉管畸形(vascular malformation)。系来源于血管或淋巴管的肿瘤或畸形。一般地说，血管畸形是一团异常的成熟的血管有一定的占位性质，其危害主要是由于破裂出血，或血管栓塞。
症状起因：一种具有正常内皮细胞的组织结构和生物特性的毛细血管、静脉和动脉或淋巴管的异常扩张和沟通。其血管内皮细胞无异常增殖,周围有正常网状结缔组织包绕,内可见平滑肌组织。绝大多数(89.3%)出生后即发现,继后随年龄增长而缓慢生长,从不消退。
常见检查：
就诊科室：皮肤病
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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