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染色体异常有什么影响
补充说明：染色体异常有什么影响
a******W 2024-10-31 14:09
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
染色体异常可能导致生育能力下降、增加染色体疾病遗传给后代的风险、影响生长发育、智力低下以及易患某些特定疾病。
1.生育能力下降
染色体异常可能导致生殖细胞受损，从而降低生育能力。这可能造成不孕不育或反复流产等问题。
2.增加染色体疾病遗传给后代的风险
染色体异常携带者有更高的概率将异常基因传递给下一代。这意味着后代患上相应染色体疾病的可能性增大。
3.影响生长发育
染色体异常会影响机体正常生长发育所需的基因表达和调控。导致患者出现身材矮小、面容特殊等特征。
4.智力低下
染色体异常涉及大脑发育相关基因的功能障碍，可引起认知功能缺陷。智力低下表现为学习困难、适应社会能力差等症状。
5.易患某些特定疾病
染色体异常可能会影响特定基因的功能，进而引发特定疾病。这些疾病包括但不限于先天性心脏病、代谢紊乱等。
建议进行产前筛查或诊断以评估染色体异常的风险。必要时，可通过绒毛取样术、羊水穿刺术等手段获取胎儿DNA进行分析。
2024-10-31 14:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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