发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病筛查报告单正常吗
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查报告单正常吗
2023-08-28 22:21
遗传代谢病 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 左甲状腺素钠片 甲状腺片
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿遗传代谢病筛查报告单是否正常，需要根据具体的检查结果来判断。如果检查结果显示阴性，则是正常的，如果检查结果显示阳性，则是不正常的，需要及时就医治疗。
遗传代谢病是一种先天性疾病，主要是由于基因突变、遗传等因素引起的。新生儿遗传代谢病筛查主要是通过抽血检查体内的代谢产物，从而判断新生儿是否患有遗传代谢病。如果新生儿的检查结果显示阴性，一般是正常的，家长不用过于担心，平时注意新生儿的护理即可。
如果新生儿的检查结果显示阳性，则是不正常的，可能是由于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病引起的。如果新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，家长可以在医生的指导下给新生儿使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。如果新生儿患有苯丙酮尿症，家长可以在医生的指导下给新生儿使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。
在日常生活中，家长要注意做好新生儿的保暖措施，避免着凉，同时还要注意合理饮食，加强营养，可以适当吃富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，但应注意避免吃辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。另外，建议家长定期带新生儿去医院进行体检，了解新生儿的身体状况。如果出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2023-08-29 20:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
