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新生儿遗传代谢病筛查报告单正常吗
补充说明:新生儿遗传代谢病筛查报告单正常吗
2023-08-28 22:21
遗传代谢病 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 左甲状腺素钠片 甲状腺片
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长:肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿遗传代谢病筛查报告单是否正常,需要根据具体的检查结果来判断。如果检查结果显示阴性,则是正常的,如果检查结果显示阳性,则是不正常的,需要及时就医治疗。
遗传代谢病是一种先天性疾病,主要是由于基因突变、遗传等因素引起的。新生儿遗传代谢病筛查主要是通过抽血检查体内的代谢产物,从而判断新生儿是否患有遗传代谢病。如果新生儿的检查结果显示阴性,一般是正常的,家长不用过于担心,平时注意新生儿的护理即可。
如果新生儿的检查结果显示阳性,则是不正常的,可能是由于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病引起的。如果新生儿患有先天性甲状腺功能减退症,家长可以在医生的指导下给新生儿使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。如果新生儿患有苯丙酮尿症,家长可以在医生的指导下给新生儿使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。
在日常生活中,家长要注意做好新生儿的保暖措施,避免着凉,同时还要注意合理饮食,加强营养,可以适当吃富含优质蛋白的食物,如鸡蛋、牛奶等,但应注意避免吃辛辣刺激的食物,如辣椒、花椒等。另外,建议家长定期带新生儿去医院进行体检,了解新生儿的身体状况。如果出现不适症状,建议及时就医治疗,以免延误病情。
2023-08-29 20:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)